Caso de Lito Sousa com doença de Creutzfeldt-Jakob evidencia demora no diagnóstico de doenças raras

O caso do influenciador e piloto Lito Sousa, de 59 anos, diagnosticado com doença de Creutzfeldt-Jakob, trouxe à tona um problema que afeta milhares de brasileiros: a demora no diagnóstico e no acesso a tratamentos para doenças raras. Internado na UTI do Hospital Israelita Albert Einstein, em São Paulo, Sousa recebeu em setembro de 2026 uma substância experimental após autorização da Anvisa.

Mobilização acelerou acesso a tratamento experimental

A entrada do produto no país exigiu articulação com a Receita Federal e transporte em helicóptero até o hospital. A operação mostrou que é possível reduzir prazos quando há mobilização de familiares, seguidores, autoridades e empresas, mas também evidenciou desigualdades no acesso a terapias de alto custo e baixa disponibilidade.

A autorização para uso experimental, no entanto, não comprova segurança ou eficácia. Ainda não há evidências suficientes para afirmar que a substância traga benefício clínico ao paciente. Por isso, o procedimento deve ser entendido como uma medida excepcional, sujeita à avaliação médica e às regras aplicáveis a tratamentos que ainda não foram incorporados à prática clínica consolidada.

Diagnóstico de doenças raras pode levar anos

Para muitos pacientes, a dificuldade começa antes da busca por um medicamento. Sintomas inespecíficos, desconhecimento sobre doenças pouco frequentes e falta de exames especializados podem prolongar a identificação da condição. No Rio de Janeiro, Ana Paula Soares, de 49 anos, levou cerca de quatro anos para receber o diagnóstico de doença pulmonar intersticial com fibrose relacionada à síndrome antissintetase.

O problema não termina com o diagnóstico. O paciente ainda pode depender de encaminhamento para centros de referência, acompanhamento multiprofissional e exames de alta complexidade. Mesmo quando existe terapia disponível no Brasil, o acesso pode variar conforme critérios clínicos, capacidade operacional do sistema de saúde e análises técnicas.

Doença rara também gera impacto econômico e social

Famílias que dependem do SUS podem enfrentar deslocamentos longos, repetição de exames, perda de renda e desgaste administrativo. Em casos urgentes, o caminho frequentemente inclui ações judiciais e campanhas públicas para custear medicamentos. A doença rara se transforma, assim, em um desafio clínico, econômico e de equidade, atingindo diretamente pacientes e cuidadores.

A repercussão do caso de Lito Sousa mostra que visibilidade e recursos extraordinários podem acelerar decisões, mas não representam um modelo aplicável à maioria da população. O avanço no cuidado de doenças raras exige diagnóstico precoce, regulação ágil para terapias experimentais, fortalecimento da atenção especializada e responsabilidades claras entre União, estados e municípios.